Dépistage génétique généralisé en contexte de procréation. Vers une mise en œuvre responsable dans le système des soins de santé (CSS 9240) (Mars 2017)

Dans cet avis, le Conseil supérieur de la santé de Belgique émet des recommandations quant aux critères à appliquer lors de la réalisation de tests génétiques préconceptionnels visant à identifier des troubles graves  autosomiques et liés à l'X récessifs chez les couples ayant un projet de grossesse. Cet avis vise à formuler, à l'intention des  autorités sanitaires et des professionnels de la santé, des recommandations spécifiques quant aux questions scientifiques et éthiques qui devront être abordées en vue d'assurer une instauration responsable des tests génétiques préconceptionnels en contexte de procréation.  Il se penche spécifiquement sur le cadre qui sous-tend une mise en œuvre appropriée de ces tests et propose des critères d'inclusion pour les maladies susceptibles de faire l'objet d'un dépistage :  (i) gravité, (ii) âge à l'apparition de la maladie, (iii) prévalence, (iv) sélection de mutations sur la base de leur importance clinique, (v) existence d'un traitement.