Les maladies rares sont définies comme étant des affections avec une prévalence de moins d’1 personne sur 2000. Entre 6000 et 8000 maladies rares ont aujourd’hui été identifiées. 80% de ces maladies sont génétiques.  Les maladies rares sont des maladies graves, souvent chroniques, parfois évolutives. La majorité de ces maladies touchent des enfants. Il est estimé qu’environ 30 millions d’européens souffrent d’une maladie rare. En Belgique, entre 660 000 et 880 000 personnes seraient atteintes d’une maladie rare.

En 2013, le ‘plan maladies rares’ a été adopté. Il se focalisait sur l’accès équitable et correct à un diagnostic adéquat, à des soins spécialisés, modernes et multidisciplinaires, développés et organisés dans des réseaux à multiples niveaux, dont l’objectif final est de maintenir une qualité de vie pour les patients et d’augmenter la connaissance, les informations et la sensibilisation sur les maladies rares.
La rareté de ces maladies ainsi que leur grand nombre ont pour conséquence que l’expertise nécessaire n’est pas toujours disponible dans tous les pays européens. La collaboration avec des réseaux internationaux d’expertise est donc fondamentale. Pour répondre à ces défis, la Belgique participe activement à l’initiative européenne des European Reference Networks For Rare Diseases

Le SPF Santé publique participe également à l’action conjointe européenne sur l’intégration des ERN dans les systèmes de santé nationaux « Joint Action on Integration of ERN in the national healthcare systems ». Les informations sur cette action, lancée en 2024, seront prochainement disponibles.

En savoir plus?
Les informations sur les maladies rares et les médicaments orphelins sont regroupées sur le site web Orphanet
Le volet belge de Orphanet est géré par Sciensano.