Avis n°76 du 30 avril 2021 relatif à l’opportunité de communiquer les aneuploïdies des chromosomes sexuels (Sex Chromosomal Aneuploidies, SCA) détectées par le diagnostic prénatal (NIPT)
 
Le Comité consultatif de Bioéthique publie ce 30 avril, l’avis n°76 relatif à l’opportunité de communiquer les aneuploïdies des chromosomes sexuels (Sex Chromosomal Aneuploidies, SCA) détectées par le diagnostic prénatal (NIPT).
Depuis 2017, le test prénatal non invasif (NIPT) est remboursé à partir de 12 semaines de gestation à toutes les femmes enceintes inscrites à l’assurance maladie-invalidité belge. Jusqu’à il y a peu le dépistage prénatal NIPT, outil de dépistage de première intention, permettait principalement la détection de la trisomie 21 (syndrome de Down) et des trisomies 13 (syndrome de Patau) et 18 (syndrome d’Edwards). Grâce à des avancées technologiques, le NIPT pangénomique a vu le jour et permet, en plus de la détection des trisomies 21, 18 et 13, celles de microdélétions, de microduplications, de trisomies autosomiques rares et de maladies monogéniques, ainsi que d’aneuploïdies des chromosomes sexuels (SCA).
Dans le monde médical, la question qui fait débat concerne l’opportunité de communiquer à la femme enceinte/le couple, la détection d’une aneuploïdie d’un chromosome sexuel chez le foetus, lorsque ce résultat résulte du NIPT pangénomique.
Le Comité souhaite souligner que la question qui lui est posée est basée sur le postulat qu’il convient de dépister ces affections en première intention. Ores, ce n’est pas nécessairement le cas ni techniquement, ni éthiquement : si l’on pratique un dépistage génomique ciblé à la place de l’approche pangénomique préférée actuellement, ces anomalies ne seront pas automatiquement identifiées. Dans le présent Avis, le Comité fait valoir qu’il n’y a pas assez de raisons pour inclure les SCA dans le dépistage prénatal standard par NIPT et son rapportage.
Dans ses recommandations, le Comité considère e.a. qu’un conseil génétique de bonne qualité, avant et après le test, est primordial pour faire en sorte que les futurs parents prennent des décisions dont ils seront satisfaits ultérieurement. Cela exige d’abord et avant tout des informations gérables sur le but, la portée et la méthode du dépistage, sur la fiabilité et la validité du test, sur la nécessité de pratiquer un test prénatal invasif en cas de résultat positif, ainsi que de la clarté sur ce que les résultats peuvent impliquer, et des informations allant au-delà de la description médicale des affections sur lesquelles porte le dépistage. Le Comité souligne qu’actuellement, cette première condition n’est pas suffisamment remplie.