Advies nr. 76 van 30 april 2021 uitgebracht over de wenselijkheid van het meedelen van numerieke afwijkingen van geslachtschromosomen (Sex Chromosomal Aneuploidis, SCA’s) gedetecteerd door niet-invasieve prenatale tests (NIPT)
 
Het Raadgevend Comité voor Bio-ethiek heeft op 30 april 2021 het advies nr. 76 uitgebracht over de wenselijkheid van het meedelen van numerieke afwijkingen van geslachtschromosomen (Sex Chromosomal Aneuploidis, SCA’s) gedetecteerd door niet-invasieve prenatale tests (NIPT).
De niet-invasieve prenatale test (NIPT, soms ook Nip-test) wordt sinds 2017 terugbetaald voor alle zwangere vrouwen die een Belgische ziekteverzekering hebben. De terugbetaling geldt vanaf de twaalfde week van de zwangerschap. Tot voor kort liet de prenatale screening door middel van de NIPT – de eerste test die in het kader van prenatale screening wordt toegepast - toe om voornamelijk trisomie 21 (syndroom van Down) en ook trisomieën 13 (syndroom van Patau) en 18 (syndroom van Edwards) op te sporen. De technologische vooruitgang heeft intussen een genoomwijde toepassing van de NIPT mogelijk gemaakt waardoor, naast de trisomieën 21, 13 en 18, ook microdeleties, microduplicaties, zeldzame autosomale trisomieën, monogene aandoeningen en numerieke afwijkingen van de geslachtschromosomen (SCA's) ontdekt worden.
In de medische wereld is er debat over de vraag of het wenselijk is een afwijking van het geslachtschromosoom bij de foetus mee te delen aan de zwangere vrouw/het koppel, wanneer dat als resultaat naar voren komt uit de genoombrede NIPT.
Het Comité benadrukt dat die vraag veronderstelt dat er voor deze aandoeningen gescreend zou moeten worden. Dit is niet noodzakelijk het geval, noch op technisch noch op ethisch vlak: als men doelgerichte genoomscreening zou gebruiken in plaats van de nu gebruikte genoomwijde aanpak, zouden deze afwijkingen niet automatisch geïdentificeerd worden. In dit Advies argumenteert het Comité dat er te weinig argumenten zijn voor de inclusie van SCA's in de standaard prenatale NIPT-screening en -rapportering.
In zijn aanbevelingen komt het Comité onder meer tot het besluit dat kwalitatieve counseling voor en na de test essentieel is om ervoor te zorgen dat toekomstige ouders een beslissing nemen waar ze zich ook later goed bij voelen. Dit vereist wel behapbare informatie over het algemene doel en bereik van de NIPT, de methode, de betrouwbaarheid en validiteit van de test, de noodzaak om een invasieve prenatale test uit te voeren in geval van een positief resultaat en duidelijkheid over wat de resultaten mogelijk impliceren, en informatie die verder gaat dan medische beschrijvingen van de aandoeningen waarop wordt gescreend. Het Comité benadrukt dat aan deze voorwaarde momenteel niet voldoende voldaan wordt.